一、病理性蛋白聚集

病理性蛋白聚集在神经退行性疾病中起着关键的致病作用，如阿尔茨海默病中的β-淀粉样蛋白聚集成老年斑、过度磷酸化的tau蛋白形成神经原纤维缠结，帕金森病中α-突触核蛋白聚集为路易小体，亨廷顿病中异常的亨廷顿蛋白形成聚集体，肌萎缩侧索硬化症中相关蛋白如TDP-43等出现异常聚集。这些聚集的蛋白会干扰细胞内正常的生理过程，包括信号转导、线粒体功能、囊泡运输、转录调控、RNA 代谢和蛋白质合成等诸多方面，进而导致神经元的功能障碍、损伤乃至死亡，最终引发认知、运动等各种神经功能的衰退，呈现出相应疾病的临床症状。因此能够抑制蛋白质聚集的治疗方法，可能是治疗神经退行性疾病疾病的潜在解决方案之一，瑞孚迪基提供Amyloid beta、tau等蛋白检测试剂盒。

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二、异常的蛋白稳态

正常的自噬过程是细胞内重要的“清洁”机制，能够识别并清除神经退行性疾病中出现的异常蛋白聚集体，如阿尔茨海默病中的β-淀粉样蛋白和tau蛋白聚集体、帕金森病中的α-突触核蛋白聚集体等，还能处理受损的细胞器，维持神经元内环境的稳态，减缓神经退行性疾病的发展。突变的亨廷顿蛋白（mHTT）与自噬密切相关。mHTT的异常聚集是亨廷顿病的关键病理特征，研究表明，降低mHTT水平可能为亨廷顿病治疗提供一种积极的解决方案。

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三、胶质细胞和炎症

1. 神经炎症

在神经退行性疾病中，神经炎症是一个关键的病理过程。当神经元受损或异常蛋白聚集时，会激活小胶质细胞和星形胶质细胞，小胶质细胞被激活后，会从静息状态转变为具有吞噬和抗原提呈功能的活性状态，释放出多种炎症因子，如IL-1β、TNF-α等。这些炎症因子一方面可以启动免疫防御机制来清除有害的病原体和细胞碎片，但另一方面，过度的炎症反应会对神经元产生毒性，造成神经元的损伤和死亡，这些炎症因子可作为AD的早期诊断标志物或治疗靶点。

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2. TREM2

TREM2主要通过影响小胶质细胞的功能来对神经退行性疾病产生作用。在神经退行性疾病的进程中，正常的TREM2能够识别病理信号，像是β-淀粉样蛋白聚集物和细胞碎片。激活后的TREM2促使小胶质细胞向损伤部位迁移、增殖，并且极大地增强小胶质细胞的吞噬能力，从而有效地清除有害的蛋白聚集体和细胞碎片，这对神经组织起到了积极的保护作用，有助于延缓疾病的发展。

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四、DNA损伤和修复

在神经退行性疾病中，DNA损伤和修复机制扮演着关键角色。当DNA修复机制出现故障时，积累的DNA 损伤会导致神经元功能异常。例如，DNA双链断裂若不能及时修复，可能会引起细胞周期紊乱、基因表达异常。在神经退行性疾病中，这种受损的DNA还可能引发细胞凋亡通路的激活，使神经元过度死亡。

其中，DNA双链断裂标志物γH2AX、DNA修复关键酶PARP1等是药物研发中的重要靶点蛋白。

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五、基因治疗

AAV是一种基因治疗载体，它能够将治疗性基因高效地递送至神经细胞。在神经退行性疾病中，AAV可以携带能够纠正致病基因缺陷的正常基因，或者导入能够增强细胞保护机制的基因。例如，通过AAV将编码神经营养因子的基因导入神经元，这些神经营养因子能够促进神经元的存活和生长，延缓神经元的退化。AAV 还可以递送增强细胞内清除机制的基因，帮助清除病理性蛋白聚集体，减少对神经元的毒性损害。

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