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新年伊始,小编整理了3篇前沿文献供您参考阅读。
文献1
Benussi et al. Diagnostic accuracy of research criteria for prodromal frontotemporal dementia
GFISG提出了诊断前驱额颞痴呆(FTD)的临床标准,称为轻度认知和/或行为和/或运动障碍(MCBMI)。共有398名参与者入组,其中117名是FTD致病变异的携带者,临床症状轻微,而281名是非携带者家庭成员(健康对照组(HC))。
核心临床标准正确划分MCBMI与HC的AUC为0.79 (p < 0.001),而添加血NfL或前扣带萎缩的AUC分别显著增加至0.84和0.82 (p < 0.001)。两种标记物的加入使AUC进一步提高至0.90 (p < 0.001)。
文献链接:
文献2
Clark et al. Single molecule studies of the native hair cell mechanosensory transduction complex
听力和平衡依赖于将机械刺激转化为电信号,这一过程被称为机械感觉转导(MT)。在脊椎动物中,这个过程是由位于内耳毛细胞中的MT复合体完成的。虽然过去三十年的研究已经确定了许多对MT很重要的亚基,并揭示了这些亚基之间的相互作用,但功能复合物的组成和组织仍然未知。根据小鼠的生化实验和诱变研究数据,怀疑原生PCDH15与LHFPL5形成复合物。然而,原生PCDH15和LHFPL5之间的相互作用从未被证实,也不清楚PCDH15群体的哪一部分与LHFPL5相关。
他们描述了使用SiMoA开发实验方法,以研究原生小鼠MT复合物的组成和数量。他们发现我们能够可靠地检测到PCDH15的2×10-18摩尔和PCDH15/LHFPL5的4×10-18摩尔,这是非常值得注意的。
这是第一次使用Simoa来阐明蛋白质复合物的化学计量学。
文献链接:
文献3
Linnemann et al. NfL reliability across laboratories, stage-dependent diagnostic performance and matrix comparability in genetic FTD: a large GENFI study
血液神经丝轻链(NfL)越来越被认为是遗传性额颞叶痴呆(gFTD)的关键试验生物标志物。他们的目标是通过测试其(1)跨实验室的可靠性来促进NfL在gFTD多中心试验中的使用;(2) gFTD疾病分期分级的可靠性;(3)血液基质之间的可比性;(4)招募点之间的稳定性。
NfL在三个实验室间具有良好的一致性(ICC 0.964)和高可靠性(Bland-Altman分析的最大偏差(pg/mL): 1.12±1.20)。此外,在所有三个实验室中,区分转化阶段和(非转化)症状前阶段的曲线下面积都很高,这也反映了NfL在各个实验室中的高度一致性。血清和血浆NfL基本相当(ICC 0.967)。通过线性混合效应模型证明了NfL在13个招聘地点的稳健性。
文献链接:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38253362/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38253362/
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